Выявлен ранее не известный фенотип макулярной дистрофии, связанный с мутацией гена TIMP3. Основными проявлениями служили скотомы и изменения макулы, характерные для дистрофии глазного дна Сорби, но без хориоидальной неоваскуляризации и нарушений центрального зрения.

Исследователи из Национального института глаза (NEI) в составе Национальных институтов здравоохранения (NIH) США выявили новый генетический вариант макулярной дистрофии, связанный с мутацией гена TIMP3. Результаты исследования опубликованы на сайте NIH со ссылкой на журнал JAMA Ophthalmology.

Ученым удалось выявить две семьи (11 человек) с аутосомно-доминантной макулярной дистрофией, основными проявлениями которой служили скотомы, или слепые пятна, и изменения макулы, которые обычно характерны для дистрофии глазного дна Сорби. Однако у этих пациентов сохранилось центральное зрение и отсутствовала хориоидальная неоваскуляризация сетчатки.

Исследователи провели генетическое тестирование всех членов семьи и выявили мутацию гена TIMP3, локализованную в короткой сигнальной последовательности пептидов, которая отрезает белок от клетки. Ученые выяснили, что этот вариант TIMP3 мешает отщеплению белка, который «приклеивается» к клетке пигментного эпителия сетчатки и может оказывать на нее токсичное воздействие.

Обычно макулярные дистрофии, связанные с мутациями генов ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3, приводят к потере центрального зрения. TIMP3 – это белок, который секретируется пигментным эпителием сетчатки и регулирует ее кровоток. У пациентов с дистрофией глазного дна Сорби, вызванной мутациями гена TIMP3, возникает внезапная потеря остроты зрения вследствие хориоидальной неоваскуляризации. Ранее ученым удавалось выявить мутации гена TIMP3, локализованные только в зрелом белке, отрезанном от клеток пигментного эпителия сетчатки в ходе отщепления.